Pränataldiagnostik

Vorgeburtliche Untersuchungen

Mehr Sicherheit für Sie und Ihr Kind

Die Pränataldiagnostik bietet werdenden Eltern die Möglichkeit, bereits während der Schwangerschaft wichtige Informationen über die Gesundheit ihres Kindes zu erhalten.

Neben den Standarduntersuchungen, die routinemäßig in jeder Schwangerschaft durchgeführt werden, stehen spezielle diagnostische Verfahren zur Verfügung, um genetische Auffälligkeiten oder gesundheitliche Risiken frühzeitig zu erkennen. Dabei wird zwischen nicht-invasiven und invasiven Methoden unterschieden.

 

Auf dieser Seite finden Sie einen Überblick über die verschiedenen Möglichkeiten der Pränataldiagnostik.

Schwangere hält Ultraschallbilder ihres Babys

Nicht-invasive und invasive Untersuchungen – Was ist der Unterschied?

Nicht-invasive Untersuchungen

Nicht-invasive Pränataldiagnostik umfasst Untersuchungen, bei denen kein Eingriff in den Körper der Mutter oder des Kindes notwendig ist. Diese Methoden sind risikofrei für beide und basieren in der Regel auf Ultraschalluntersuchungen oder Bluttests der Mutter. Nicht-invasive Untersuchungen geben häufig erste Hinweise auf mögliche Auffälligkeiten und bieten in vielen Fällen ausreichende Sicherheit. Beispiele für nicht-invasive Untersuchungen sind der Nicht-invasive Pränataltest (NIPT) und der erweiterte Ultraschall (Feindiagnostik).

Invasive Untersuchungen

Im Gegensatz dazu erfordern invasive Untersuchungen einen direkten Eingriff, um eine Probe vom Mutterkuchen (Plazenta) oder aus dem Fruchtwasser zu entnehmen. Diese Methoden liefern oft genauere Informationen, bergen aber auch ein geringes Risiko für Komplikationen wie Fehlgeburten. Invasive Tests werden in der Regel nur durchgeführt, wenn ein erhöhtes Risiko besteht oder bei auffälligen Ergebnissen aus nicht-invasiven Untersuchungen. Zu den invasiven Verfahren zählen die Chorionzottenbiopsie und die Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese).

Weiterführende Untersuchungen

Ersttrimester-Screening (ETS)

Das Ersttrimester-Screening ist eine wichtige vorgeburtliche Untersuchung, die zwischen der 12. und 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt wird. Diese Untersuchung kombiniert zwei wesentliche Elemente: einen Bluttest der Mutter und eine spezielle Ultraschall-Untersuchung des ungeborenen Kindes. Bei der Ultraschall-Untersuchung wird besonderes Augenmerk auf den kindlichen Nackenbereich gelegt, um die sogenannte Nackentransparenz zu messen. Dieser Teil der Untersuchung wird auch als Nackentransparenz-Test bezeichnet. Das Hauptziel des Ersttrimester-Screenings ist die Risikoabschätzung für bestimmte Chromosomenabweichungen, wobei der Fokus insbesondere auf der Erkennung von Trisomie 21, auch bekannt als Down-Syndrom, liegt.

Es ist wichtig zu beachten, dass das Ersttrimester-Screening, ähnlich wie einige andere vorgeburtliche Untersuchungen, keine Leistung der gesetzlichen Krankenkassen ist. Daher müssen werdende Eltern, die sich für diese Untersuchung entscheiden, die Kosten in der Regel selbst tragen.

Das Ersttrimester-Screening ist eine wichtige vorgeburtliche Untersuchung
Nicht-invasive Pränataltests

Nicht-invasive Pränataltests (NIPT)

Nicht-invasive Pränataltests, wie der Harmony-Test, bieten die Möglichkeit, genetische Auffälligkeiten wie Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 18 und Trisomie 13 frühzeitig zu erkennen. Diese Tests analysieren eine Blutprobe der Mutter, die frei zelluläre DNA des Kindes enthält. Der Harmony-Test ist eine sichere, risikofreie Methode, um bereits ab der 10. Schwangerschaftswoche Informationen über mögliche genetische Abweichungen zu erhalten. Es gibt keine Gefahr für das Baby, und die Genauigkeit der Ergebnisse ist sehr hoch. Wir beraten Sie gerne, ob dieser Test für Ihre Schwangerschaft sinnvoll ist und welche genetischen Erkrankungen er abdeckt.

Der NIPT gehört zwar zu den gesetzlichen Kassenleistungen, allerdings nicht zu den allgemein empfohlenen Vorsorge­untersuchungen für alle Schwangeren. Die Kasse zahlt den Test bei Hinweisen auf eine Trisomie, etwa ­einem auffälligen Ultra­schall, oder wenn „eine Frau gemeinsam mit ­ihrer Ärztin oder ihrem Arzt zu der Überzeugung kommt, dass der Test in ihrer persönlichen Situation notwendig ist“.

Feindiagnostik | Erweiterter Ultraschall

Zwischen der 19. und 22. Schwangerschaftswoche können wir durch den erweiterten Ultraschall die Entwicklung der Organe Ihres Babys genau untersuchen. Diese Untersuchung wird häufig empfohlen, wenn zusätzliche Sicherheit erforderlich ist oder ein Verdacht auf Unregelmäßigkeiten besteht.

Chorionzottenbiopsie (Gewebeentnahme aus der Plazenta  | Invasiv)

Bei der Chorionzottenbiopsie entnehmen wir eine Gewebeprobe des Mutterkuchens, um genetische Erkrankungen frühzeitig zu erkennen. Diese Untersuchung wird meist zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt und kann in bestimmten Fällen sinnvoll sein, wenn ein erhöhtes genetisches Risiko vorliegt.

Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese | Invasiv)

Wenn der Harmony-Test oder andere Untersuchungen Auffälligkeiten zeigen, kann eine Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) notwendig sein, um genauere genetische Informationen zu erhalten. Die Fruchtwasseruntersuchung wird ab der 15. Schwangerschaftswoche durchgeführt, um genetische Informationen des Kindes aus dem Fruchtwasser zu analysieren. Sie wird meist bei Risikoschwangerschaften oder Auffälligkeiten empfohlen, um mehr Sicherheit zu gewinnen.

Kosten der Pränataldiagnostik

Die Kosten für pränataldiagnostische Untersuchungen können variieren, abhängig von der Art der Untersuchung und den individuellen Umständen. Hier sind einige wichtige Punkte:

  • Nicht-invasive Tests: Viele nicht-invasive Tests, wie das Ersttrimester-Screening und der NIPT (z.B. Harmonytest), werden häufig von den gesetzlichen Krankenkassen übernommen, wenn bestimmte Risikofaktoren vorliegen. Bei einer reinen Wunschuntersuchung können Eigenanteile anfallen.
  • Invasive Tests: Verfahren wie die Chorionzottenbiopsie oder die Fruchtwasseruntersuchung werden in der Regel von den Krankenkassen übernommen, wenn ein medizinischer Grund vorliegt. Bei einer rein vorsorglichen Durchführung können Kosten entstehen.
  • Beratung: Die Beratungsgespräche in unserer Praxis sind in der Regel Teil der regulären Vorsorgeuntersuchungen und werden von den Krankenkassen abgedeckt.

Für detaillierte Informationen zu den Kosten und Erstattungsmöglichkeiten sprechen Sie bitte unser Praxisteam an. Wir helfen Ihnen gerne weiter und beantworten Ihre Fragen zu den finanziellen Aspekten der Pränataldiagnostik

 

Wichtige Informationen

  • Alle vorgeburtlichen Untersuchungen sind freiwillig.
  • Die Ergebnisse einiger Tests sind Risikoabschätzungen und keine eindeutigen Diagnosen.
  • Bei auffälligen Befunden bieten wir Ihnen eine ausführliche Beratung an.